다낭신장병

다낭신장병

신장에 물혹이 많이 생기는 병

 

어떤 질병은 환경적인 요소에 의해서 발생하지만 어떤 질병은 유전적인 요소에 의해 발병한다. 의학이 발달하면서 유전에 의해서 결정지어지는 질병들이 과거보다 조금씩 발견되는 추세다. 이런 병의 원인을 파악하면 이를 예방하고 치료에도 응용할 수 있다. 

 

-60세 중반의 남성 임 모 씨는 3년 전 심한 피로감과 구토감으로 병원을 찾았다. 혈액검사를 통해서 임 씨는 자신의 신장이 더 이상 피를 정상적으로 거를 수 없기 때문에 투석을 해야 한다는 말을 들었다. 또 정밀 검사상 신장에 물혹들이 많이 생기는 질환인 다낭신장병을 가지고 있고 자녀들에게 유전될 수도 있다는 말을 의사한테서 들었다. 이때부터 임 씨는 혈액 투석을 시작했다.

40대 초반인 임 씨의 딸은 최근 고혈압 진단을 받고 약물치료를 시작했다. 그때 조기검진 목적으로 신장 초음파검사를 받고 자신도 다낭신장병을 가지고 있다는 말을 의사에게 들었다. 그녀는 아버지가 신장질환으로 혈액 투석을 한다는 것을 알고 있기 때문에 어떻게 하면 피할 수 있을까 몹시 궁금했다. 

 

다낭신장병(polycystic kidney disease)이란 신장에 여러 물혹들이 자라면서 정상적인 신장 기능을 방해하는 진병을 말한다. 주로 우성으로 유전되는 경우가 흔한데 약 400-1,000명 중 1명꼴로 발견되는 꽤 흔한 질환이다. 가장 심각한 합병증은 신부전증으로 주로 중년 이후에 문제를 일으킨다. 통계를 보면 40세 이하에서는 2%에서 혈액 투석이 필요한 신부전증을 유발한다. 

그러면 어떤 경우에 신부전증이 올 가능성이 많은가? 다낭신장병이 진단된 나이가 어릴수록 신부전증 위험이 크고, 남성에게서 그 진행이 빠르다. 다낭신장병 환자도 유전자 결함 위치에 따라 PKD1형과 PKD2형로 나누어지는데 PKD1형이 PKD2형보다 예후가 나쁘다.

다낭신장병의 증상은 고혈압, 잦은 신장 감염, 혈뇨 등이며, 요도 계통에 돌이 생기거나 옆구리가 아픈 증상이 나타날 수 있다. 또한 10% 정도는 뇌 동맥류가 나타날 수 있기 때문에 나당신장병 진단을 받은 환자가 심한 두통을 호소하는 경우 뇌혈관 사진을 찍어보는 것이 좋다. 그 외에도 낭종은 간에도 생길 수 있고, 심장 밸브나 대장에도 혹이 생길 수 있다. 따라서 다낭신장병의 가족력이 있는 경우는 초음파 등을 통해서 물혹이 있는지 검사하는 것이 중요하다. 

치료의 목표는 신부전증을 지연시키는 것이다. 다낭신장병 환자에게 고혈압이 생기면 약물치료를 적극적으로 해야 한다. 그 이유는 혈압 조절이 신장 진환의 진행 속도를 늦추어줄 뿐 아니라 뇌 동맥류가 터지는 것을 예방하기 때문이다. 또 식이요법, 특히 저단백 식사가 신장 질환의 진행에 일정한 도움을 준다는 연구가 있다. 일단 신장 기능이 심하게 저하되어 말기 신부전증에 이르면 혈액 투석이나 신장 이식을 고려해야 한다. 

 

07.13.2019