logo

´Ù ±×ÀÇ ¼Õ¿¡ (34) ÇÁ·ÎÁ¦¸®¾Æ ½Åµå·Ò

Ãֿ켺 ¹Ú»ç (»ý¸®ÇÐ, âÁ¶°úÇм±±³È¸)

¿Ö¼ÒÁõ ȯÀÚ(dwarf)´Â ¾Æ´Ñµ¥ ¾ÆÁÖ ÀÛ°í, ³ªÀÌ´Â ¾ÆÁÖ ÀûÀºµ¥ 90¼¼ ÀÌ»óÀÇ ³ëÀÎó·³ º¸ÀδÙ. ½ÉÇÑ °æ¿ì¿¡´Â ¸¶Ä¡ ³ëÀÎ ÀÎÇüó·³ º¸À̱⵵ ÇÑ´Ù. º¸Åë ž¼­ ÇѵΠ»ìºÎÅÍ ³ëÈ­°¡ ½ÃÀÛµÇ¾î º¸Åë »ç¶÷µéº¸´Ù 8-10¹è³ª »¡¸® ´Ä¾î°£´Ù. ¸ðµç Àå±â³ª Ç÷°ü°èµéµµ Á¤»ó ¹ßÀ°ÀÌ µÇÁö ¾Ê±â ¶§¹®¿¡ ´ëºÎºÐ 13¼¼ ÀÌÀü¿¡ Á״´Ù. ¾Æ¹«¸® Àß µ¹º¸¾Æµµ 20¼¼ ÀÌ»ó »ç´Â ȯÀÚ°¡ º°·Î ¾ø´Ù. ÀÌ ¾ÈŸ±î¿î Áúº´Àº ÇãÄ£½¼-±æÆ÷µå ÇÁ·ÎÁ¦¸®¾Æ ½Åµå·Ò(Hutchinson–Gilford progeria syndrome)À̶ó´Â Á¶·ÎÁõÀÌ´Ù. °£´ÜÇÏ°Ô ÇÁ·ÎÁ¦¸®¾Æ ½Åµå·ÒÀ̶ó°íµµ ÇÑ´Ù.

½Åµå·ÒÀ̶õ ´Ü¾î´Â º´ÀÇ ¿øÀÎÀ» ¾Ë ¼ö ¾ø°Å³ª ´Ù¾çÇÑ ¿øÀÎÀÌ °°Àº °á°ú¸¦ ÁÖ´Â °æ¿ì¸¦ ¸»ÇÑ´Ù. ±×·±µ¥ Áö³­ 2003³â¿¡ µåµð¾î ÇÁ·ÎÁ¦¸®¾Æ ½Åµå·ÒÀÇ ¿øÀÎÀÌ ¹àÇôÁ³´Ù. À¯ÀüÁ¤º¸¸¦ ½Î°í ÀÖ´Â ÇÙ¸·(nuclear membrane)ÀÇ ¾ÈÂÊ º®¿¡ lamin A¶ó´Â ´Ü¹éÁúÀÌ ÀÖ´Ù. ÇÁ·ÎÁ¦¸®¾Æ ½Åµå·ÒÀº ÀÌ ´Ü¹éÁúÀÌ Á¤»ó±â´ÉÀ» ÇÏÁö ¸øÇØ ¼¼Æ÷ ºÐ¿­ÀÌ Á¤»óÀûÀ¸·Î µÇÁö ¾Ê´Â Áúº´ÀÌ´Ù. »õ·Î¿î ¼¼Æ÷°¡ »ý°Ü³ªÁö ¾ÊÀ¸´Ï °á±¹ Á¶·ÎÁõÀÌ À¯¹ßµÇ´Â °ÍÀÌ´Ù. ÀÌ ´Ü¹éÁúÀÌ Á¤»óÀÌ µÇÁö ¸øÇÏ´Â ±Ùº» ÀÌÀ¯´Â ±× ´Ü¹éÁú Á¤º¸ÀÎ À¯ÀüÀÚ(LMNA)¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ(mutation)°¡ ¹ß»ýÇ߱⠶§¹®ÀÌ´Ù. µ¹¿¬º¯À̶õ Á¶»óÀÌ °¡Áö°í ÀÖ´ø ¿ø·¡ÀÇ À¯ÀüÁ¤º¸°¡ º¹»çµÉ ¶§ À߸ø º¹»çµÇ¾î Á¶»ó°ú ´Ù¸¥ Á¤º¸¸¦ °®°Ô µÇ´Â Çö»óÀÌ´Ù.

ÇÁ·ÎÁ¦¸®¾Æ ½Åµå·ÒÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â ¿©·¯ °¡Áö µ¹¿¬º¯ÀÌ Çüŵé Áß¿¡¼­ °¡Àå °£´ÜÇÑ °ÍÀÌ´Ù. DNA Á¤º¸´Â 4°¡Áö ¿°±âµé(A, T, G, C·Î Ç¥Çö)ÀÌ ÇÑ ÁÙ·Î ¿¬°áµÇ¾î ÀÖ´Ù. ÇÁ·ÎÁ¦¸®¾Æ ½Åµå·ÒÀÇ °æ¿ì´Â LMNA À¯ÀüÀÚÀÇ 1824¹ø°ÀÇ ¿°±âÀÎ C°¡ T·Î µ¹¿¬º¯ÀÌ µÈ °æ¿ì´Ù. ÀÌ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ °á±¹Àº Á¤»óÀûÀÎ lamin A ´Ü¹éÁúÀÌ ¾Æ´Ï¶ó ÀÌ°ÍÀÇ ºÒ·®Ç°ÀÎ progerinÀ̶õ ´Ü¹éÁúÀÌ ¸¸µé¾îÁ® ÇÙ¸·ÀÇ ±â´ÉÀ» ¸Á°¡¶ß¸®´Â °ÍÀÌ´Ù. ÀÌ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ °æ¿ì´Â 30¾ï °³³ª µÇ´Â ¿°±â Áß¿¡¼­ ´Ü ÇÑ °³ÀÇ ¿°±â°¡ À߸ø º¹»çµÈ °æ¿ìÀ̱⠶§¹®¿¡ Á¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ(point mutation)¶ó°í ÇÑ´Ù.

´Ù¸¥ Á¾·ùÀÇ µ¹¿¬º¯À̵éÀº Á¡ µ¹¿¬º¯À̺¸´Ù ´õ Å« Á¤º¸ º¯È­¸¦ ÃÊ·¡ÇÏ°Ô µÈ´Ù. ¿¹¸¦ µé¸é, Á¤º¸ÀÇ ÀϺΰ¡ »èÁ¦µÇ°Å³ª ´õÇØÁö´Â °æ¿ìÀÎ »èÁ¦/»ðÀÔ µ¹¿¬º¯ÀÌ(deletion/addition), Á¤º¸ÀÇ ¾ÕµÚ ¼ø¼­°¡ µÚ¹Ù²î´Â µµÄ¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ(inversion) µîÀÌ ÀÖ´Ù. ÀÌ·± µ¹¿¬º¯À̵éÀÇ °æ¿ì´Â Á¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ºñÇØ ´õ Å« ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°Ô µÉ °ÍÀº µÎ¸»ÇÒ ÇÊ¿ä°¡ ¾ø´Ù. ¶Ç ÀÌ ¸ðµç °æ¿ì¿¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Â 2Â÷ÀûÀÎ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Àִµ¥ Á¤º¸¸¦ Àо´Â ¹æ½Ä ¶§¹®¿¡ »ý±â´Â °ÍÀÌ´Ù. DNA Á¤º¸´Â ¿°±â 3°³°¡ ÇÑ ´ÜÀ§(codon)°¡ µÇ¾î ÀÐÈ÷´Âµ¥ 3ÀÇ ¹è¼ö°¡ ¾Æ´Ñ ¹æ½ÄÀ¸·Î ¿°±â°¡ »èÁ¦µÇ°Å³ª »ðÀÔµÇ¸é ±× ÀÌÈĺÎÅÍÀÇ ¸ðµç codonµéÀÌ ´Ù ¹Ù²î°Ô µÇ¹Ç·Î ´ë È¥¶õÀÌ ÀϾ°Ô µÈ´Ù. ÀÌ·± 2Â÷ÀûÀÎ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â °ÝÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ(frame shift mutation)¶ó°í ÇÑ´Ù. ÀÌ·± °¢°¢ÀÇ µ¹¿¬º¯À̵éÀÇ °æ¿ì¿¡ ´ëÇؼ­µµ ÀÌ¹Ì ¿©·¯ °¡Áö À¯Àüº´µéÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.

ÇÁ·ÎÁ¦¸®¾Æ ½Åµå·ÒÀÇ °æ¿ì¿¡¼­ º¸¾ÒµíÀÌ 30¾ï °³³ª µÇ´Â ¸¹Àº ¿°±âµé Áß¿¡ ´Ü ÇÑ °³ÀÇ ¿°±â°¡ ¾ó¸¶³ª Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´ÂÁö ¾Ë°Ô µÇ¾ú´Ù. ½ÇÁ¦·Î ½ÇÇè½Ç¿¡¼­ Àΰø µ¹¿¬º¯À̸¦ ½ÃÄѺ¸¸é ÇÁ·ÎÁ¦¸®¾Æ ½Åµå·Òº¸´Ù ÈξÀ ¹«¼­¿î µ¹¿¬º¯À̵鵵 ¸¹´Ù. ´Ü ÇÑ °³ÀÇ ¿°±â¸¦ ¹Ù²Ù¾úÀ» ¶§ »ý¸íü°¡ ¾Æ¿¹ žÁöµµ ¸øÇÏ°Ô µÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹ÀÌ º¸°íµÇ¾ú´Ù. °¢Á¾ µ¹¿¬º¯À̵éÀº »ý¸íü¿¡°Ô ¿©·¯ °¡Áö ¾Ç¿µÇâµéÀ» ³¢Ä¡°í ÀÖ´Ù.

±×·³¿¡µµ ¾î¶² ÁøÈ­·ÐÀÚµéÀº µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ »ý¸íü¿¡°Ô ÇýÅÃÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ´Ù°í ÁÖÀåÇÑ´Ù. ´ëÇ¥ÀûÀÎ ¿¹ Áß Çϳª´Â, µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ³¯°³°¡ ¾ø¾îÁø ¹«´ç¹ú·¹°¡ ¹Ù¶÷¿¡ ¹Ð·Á ¹°¿¡ ºüÁöÁö ¾Ê±â ¶§¹®¿¡ Á×Áö ¾Ê°í »ýÁ¸ÇÏ°Ô µÈ´Ù´Â °æ¿ì´Ù. ¶Ç ´Ù¸¥ ÀÌ·Î¿î µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ °æ¿ì´Â Çì¸ð±Û·Îºó ´Ü¹éÁú¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ »ý°Ü ³´ ¸ð¾çÀÇ ÀûÇ÷±¸°¡ µÇ´Â À¯Àüº´Àε¥ ÀÌ °æ¿ì´Â ¸»¶ó¸®¾Æ¿¡ Àß °É¸®Áö ¾Ê´Â´Ù. ¸»¶ó¸®¾Æ±ÕÀÌ ³´ ¸ð¾çÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÀûÇ÷±¸¿¡´Â ½±°Ô ¹ø½ÄÇÒ ¼ö ¾ø±â ¶§¹®ÀÌ´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ ³´ ¸ð¾çÀÇ ÀûÇ÷±¸¸¦ °¡Áø »ç¶÷Àº »ê¼Ò¸¦ ¿î¹ÝÇÒ ´É·ÂÀÌ °ÅÀÇ ¾ø¾î ºóÇ÷·Î °í»ýÇÏ´Ù 20´ë ÃÊ ÀÌÀü¿¡ Á×´Â °æ¿ì°¡ ´ëºÎºÐÀÌ´Ù. µ¹¿¬º¯ÀÌ °á°ú·Î ¹°¿¡ ºüÁ® Á×Áö´Â ¾Ê°í, ¸»¶ó¸®¾Æ¿¡ °É¸®Áö ¾Ê¾Æ ÁÁÀ»Áö´Â ¸ô¶óµµ »ýÀ°ÇÏ°í ¹ø¼ºÇÏ´Â µ¥´Â °áÄÚ µµ¿òÀÌ µÇÁö ¾Ê´Â´Ù. ´Ù»êÀ» ÇÊ¿ä·Î ÇÏ´Â ÁøÈ­ À̷п¡ ÀÇ°ÅÇصµ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â ÁøÈ­¿¡ ÀüÇô µµ¿òÀÌ µÇÁö ¾Ê´Â´Ù.

¾Õ¿¡¼­ º¸¾ÒµíÀÌ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â ±âÁ¸ÀÇ Á¤º¸¸¦ °¨¼Ò½ÃŲ´Ù. ÁøÈ­·ÐÀÚµéÀº µ¹¿¬º¯À̸¦ ÅëÇØ ÁøÈ­°¡ µÈ´Ù°í ÁÖÀåÇÏÁö¸¸ ÁøÈ­ÀÇ Çʼö Á¶°ÇÀº À¯ÀüÁ¤º¸ Áõ°¡´Ù. »õ·Î¿î À¯ÀüÁ¤º¸°¡ ¾øÀ¸¸é »õ·Î¿î »ý¸íü°¡ »ý°Ü³¯ ¼ö ¾ø±â ¶§¹®ÀÌ´Ù. ÁøÈ­·ÐÀÚµéÀº ÀÏ´Ü µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀϾ¸é ±âÁ¸¿¡ ¾ø¾ú´ø Á¤º¸°¡ »ý°Ü³­ °ÍÀ̶ó°í ÁÖÀåÇÑ´Ù. ¶Ç, ´ëºÎºÐÀÇ µ¹¿¬º¯À̵éÀº ÁÁÁö ¾ÊÀº °á°ú¸¦ º¸¿©ÁØ´Ù ÇÒÁö¶óµµ ¼öõ¸¸ ³â µ¿¾È µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ °è¼ÓµÈ´Ù¸é ±× Áß¿¡´Â ÀÌ·Ó°í »õ·Î¿î Á¤º¸°¡ »ý°Ü³¯ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ̶ó Èñ¸ÁÇÏ°í ÀÖ´Ù. ÇÏÁö¸¸ ÇöÀç±îÁö º¸°íµÈ ¼ö½Ê¸¸ °ÇÀÇ °úÇÐÀûÀÎ ¸ðµç µ¹¿¬º¯À̵é Áß¿¡ À¯ÀüÁ¤º¸¸¦ Áõ°¡½ÃŲ °æ¿ì´Â ´Ü ÇÑ ¹øÀÇ ¿¹µµ ¾ø´Ù. ¸ðµç Á¾·ùÀÇ µ¹¿¬º¯À̵éÀº Á¤º¸¸¦ °¨¼Ò½ÃÅ°±â¸¸ ÇϹǷΠµ¹¿¬º¯À̸¦ ÅëÇؼ­ ÁøÈ­°¡ µÈ´Ù´Â °ÍÀº °úÇÐÀûÀ¸·Î ºÒ°¡´ÉÇÑ °ÍÀÌ´Ù. ¾Æ´ãÀÇ Å¸¶ô °á°ú´Â ²÷ÀÓ¾ø´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ Áï ²÷ÀÓ¾ø´Â À¯ÀüÁ¤º¸ÀÇ °¨¼Ò¸¦ °¡Á®¿Ã ¼ö¹Û¿¡ ¾ø°í ±× °á°ú´Â ´ç¿¬È÷ Á×À½ÀÌ´Ù. ¾Æ´ãÀÌ °¡Áö°í ÀÖ´ø ¿ÏÀüÇß´ø À¯ÀüÁ¤º¸´Â ¼¼´ë¸¦ À̾¸ç º¹»çµÇ´Âµ¥ ±× ¶§¸¶´Ù º¹»ç ¿À·ù Áï µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇÏ°Ô µÇ¾î ÀÖ´Ù. µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ ºóµµ¿¡ µû¶ó ÈļյéÀÌ ¾ó¸¶³ª »¡¸® ȤÀº ´À¸®°Ô »õ·Î¿î À¯Àüº´À» °®°Ô µÉ °ÍÀÎÁö°¡ °áÁ¤µÇ°ÚÁö¸¸ Á¤ÇØÁø »ç½ÇÀº °è¼Ó ´õ ´Ù¾çÇÏ°í ´õ ÀÚÁÖ À¯Àüº´ÀÌ ¹ß»ýÇÏ°Ô µÈ´Ù´Â °ÍÀÌ´Ù. ÇÁ·ÎÁ¦¸®¾Æ ½Åµå·Òµµ ÀÌ Å¸¶ôÀÇ ÇÑ Çö»óÀÌ´Ù. °ú¿¬ °úÇÐÀÚµéÀÌ ÀÌ ¹®Á¦¸¦ ÇØ°áÇÒ ¼ö ÀÖÀ»±î? ÀÌ ¹®Á¦´Â Àý´ëÀûÀÎ ¼è¶ôÀÇ ¹ýÄ¢ÀÎ ¿­¿ªÇÐ Á¦ 2¹ýÄ¢ÀÇ ¹®Á¦·Î °á±¹ Àηù´Â ¿µ¿øÇÒ ¼ö ¾ø°í ¹Ýµå½Ã ÃÊÀÚ¿¬ÀûÀÎ ±¸¿øÀÚ°¡ ÇÊ¿äÇÔÀ» ¸»ÇØÁÖ°í ÀÖ´Ù. À̸ÞÀÏ: mailforwschoi@gmail.com

Leave Comments